ů

Kniha návštěv

Pro Vaše vzkazy

Překlad

Odkazy a zdroje o Williamsově syndromu


Mezinárodní organizace


FEWS - Evropská federace Williamsova syndromu
European Federation of Williams Syndrome associations - Evropská federace, která sdružuje národní asociace Williamsova syndromu. Občanské sdružení Willík se stalo členem této organizace dne 10. října 2009.

První snahy o založení federace, která by na mezinárodní úrovni prosazovala zájmy osob s Williamsovým syndromem, sahají do roku 1998. FEWS je jako oficiální mezinárodní organizace registrována od září roku 2004 a v současné době sdružuje asociace dvanácti států. Sídlo má v belgickém městě Leuvenu. Nynější prezidentkou federace je paní Susie Morgan z Velké Británie.

Cílem FEWS je:

  • Šíření povědomí o Williamsovu syndromu
  • Koordinace národních organizací Williamsova syndromu
  • Podpora jednotlivců s WS a jejich rodin
  • Překládání publikací do jazyků členských států
  • Podpora vzdělávacích programů
  • Organizování mezinárodních kongresů
  • Podpora výzkumných projektů v oblasti zdravotnictví, vzdělání a sociální sféry
  • Podpora publikování výsledků výzkumných projektů ve vědeckých publikacích
Zástupci FEWS se pravidelně účastní konferencí a kongresů s tématikou Williamsova syndromu. FEWS je zároveň členem EURORDIS – Evropské organizace pro vzácná onemocnění. Hlavním projektem s přímým dopadem na samotné postižené jsou bezpochyby mezinárodní týdenní tábory, pořádané jedenkrát ročně. Doposud se jich uskutečnilo šest. Výhodou této mezinárodní spolupráce je možnost získávat finanční prostředky Evropské Unie. Zpravidla se na tábor mohou přihlásit z každé členské země čtyři postižení ve věku 15 – 30 let a dva dospělí průvodci. Své účastníky na tábory již několikrát vyslala Slovenská společnost Williamsova syndromu, díky čemuž jsme měli možnost na našich společných setkání shlédnout několik lákavých videozáznamů. Díky členství Willíka v FEWS dostali příležitost jet na mezinárodní tábor i naši zástupci – v létě 2010 tak do Itálie vyrazila čtveřice ve složení Hanka Stryková, Jakub Mrvka, Adam Vaněk a Tomáš Kratochvíl.


Národní společnosti a sdružení

Slovensko
Spoločnosť Williamsovho syndrómu: www.spolws.sk - doporučuji zejména krásně udělanou a naplněnou fotogalerii.

Velká Británie
Nadace Williamsova syndromu: http://www.williams-syndrome.org.uk/. Doporučuji zejména profesionálně vytvořené brožury s radami pro rodiče, učitele, zaměstnavatele apod., které jsou v angličtině v podobě pdf souborů volně ke stažení - čerpali jsme z nich i při tvorbě těchto stránek.

Irsko
http://www.wsai.ie/

USA
http://www.williams-syndrome.org/
http://www.wsf.org/

Kanada
http://www.caws-can.org/

Německo
http://w-b-s.de/

Francie
http://www.fraternet.org/williams/


Odborné informace ze zahraničních zdrojů

OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov

Genetest
http://www.genetests.org

Genetics Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=williamssyndrome


Odborné články


Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome (Pediatrics 107/2001)

Thoracolumbar Syrinx in Association With Williams Syndrome (Pediatrics 118/2006)

Severe Infantile Hypercalcemia Associated With Williams Syndrome Successfully Treated With Intravenously Administered Pamidronate (Pediatrics 114/2004)


Přehledné články - s přístupem k plným textům


Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Berman KF.: Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour. Nat Rev Neurosci. 2006 May;7(5):380-93. Review.
http://www.nature.com/nrn/journal/v7/n5/abs/nrn1906.html

Tassabehji M.: Williams-Beuren syndrome: a challenge for genotype-phenotype correlations. Hum Mol Genet. 2003 Oct 15;12 Spec No 2:R229-37. Epub 2003 Sep 2. Review.
http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/12/suppl_2/R229

Francke U.: Williams-Beuren syndrome: genes and mechanisms. Hum Mol Genet. 1999;8(10):1947-54. Review.
http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/full/8/10/1947


Ostatní články - s přístupem k plným textům


Van Essen DC, Dierker D, Snyder AZ, Raichle ME, Reiss AL, Korenberg J.: Symmetry of cortical folding abnormalities in Williams syndrome revealed by surface-based analyses. J Neurosci. 2006 May 17;26(20):5470-83.
http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/26/20/5470

Meyer-Lindenberg A, Mervis CB, Sarpal D, Koch P, Steele S, Kohn P, Marenco S, Morris CA, Das S, Kippenhan S, Mattay VS, Weinberger DR, Berman KF.: Functional, structural, and metabolic abnormalities of the hippocampal formation in Williams syndrome. J Clin Invest. 2005 Jul;115(7):1888-95. Epub 2005 Jun 9.
http://www.jci.org/cgi/content/full/115/7/1888

Thompson PM, Lee AD, Dutton RA, Geaga JA, Hayashi KM, Eckert MA, Bellugi U, Galaburda AM, Korenberg JR, Mills DL, Toga AW, Reiss AL.: Abnormal cortical complexity and thickness profiles mapped in Williams syndrome. J Neurosci. 2005 Apr 20;25(16):4146-58.
http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/25/16/4146

Axelsson S, Kjaer I, Heiberg A, Bjornland T, Storhaug K.: Neurocranial morphology and growth in Williams syndrome. Eur J Orthod. 2005 Feb;27(1):32-47.
http://ejo.oxfordjournals.org/cgi/reprint/27/1/32

Sugayama SM, Koch VH, Furusawa EA, Leone C, Kim CA.: Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo. 2004 Oct;59(5):266-72. Epub 2004 Oct 29.
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0041-87812004000500008&tlng=es&lng=en&nrm=iso

Reiss AL, Eckert MA, Rose FE, Karchemskiy A, Kesler S, Chang M, Reynolds MF, Kwon H, Galaburda A.: An experiment of nature: brain anatomy parallels cognition and behavior in Williams syndrome. J Neurosci. 2004 May 26;24(21):5009-15.
http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/24/21/5009

Sugayama SM, Moises RL, Wagenfur J, Ikari NM, Abe KT, Leone C, da Silva CA, Lopes Ferrari Chauffaille Mde L, Kim CA.: Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization. Arq Bras Cardiol. 2003 Nov;81(5):462-73. Epub 2003 Dec 1. English, Portuguese
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2003001300003&tlng=en&lng=en&nrm=iso


Články bez volného přístupu k plným textům


Abstrakta následujících článku můžete najít například prostřednictvím www.pubmed.gov



Přehledné články

Brock J.: Language abilities in Williams syndrome: A critical review. Dev Psychopathol. 2007 Winter;19(1):97-127.

Levitin DJ.: Musical behavior in a neurogenetic developmental disorder: evidence from Williams Syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2005 Dec;1060:325-34. Review.

Eckert MA, Galaburda AM, Mills DL, Bellugi U, Korenberg JR, Reiss AL.: The neurobiology of Williams syndrome: cascading influences of visual system impairment? Cell Mol Life Sci. 2006 Aug;63(16):1867-75. Review.

Karmiloff-Smith A, Brown JH, Grice S, Paterson S.: Dethroning the myth: cognitive dissociations and innate modularity in Williams syndrome. Dev Neuropsychol. 2003;23(1-2):227-42. Review.

Farran EK, Jarrold C.: Visuospatial cognition in Williams syndrome: reviewing and accounting for the strengths and weaknesses in performance. Dev Neuropsychol. 2003;23(1-2):173-200. Review

Mervis CB.: Williams syndrome: 15 years of psychological research. Dev Neuropsychol. 2003;23(1-2):1-12. Review

Morris CA, Mervis CB.: Williams syndrome and related disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2000;1:461-84. Review.

Donnai D, Karmiloff-Smith A.: Williams syndrome: from genotype through to the cognitive phenotype. Am J Med Genet. 2000 Summer;97(2):164-71. Review.

Levine K, Wharton R.: Williams syndrome and happiness. Am J Ment Retard. 2000 Sep;105(5):363-71. Review.

Bellugi U, Lichtenberger L, Jones W, Lai Z, St George M.: I. The neurocognitive profile of Williams Syndrome: a complex pattern of strengths and weaknesses. J Cogn Neurosci. 2000;12 Suppl 1:7-29. Review.

Mervis CB, Klein-Tasman BP.: Williams syndrome: cognition, personality, and adaptive behavior. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2000;6(2):148-58. Review.

Wessel A, Gravenhorst V, Buchhorn R, Gosch A, Partsch CJ, Pankau R.: Risk of sudden death in the Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet A. 2004 Jun 15;127(3):234-7. Review.

Bird LM, Billman GF, Lacro RV, Spicer RL, Jariwala LK, Hoyme HE, Zamora-Salinas R, Morris C, Viskochil D, Frikke MJ, Jones MC.: Sudden death in Williams syndrome: report of ten cases. J Pediatr. 1996 Dec;129(6):926-31. Review


Ostatní

Blomberg S, Rosander M, Andersson G.: Fears, hyperacusis and musicality in Williams syndrome. Res Dev Disabil. 2006 Nov-Dec;27(6):668-80. Epub 2005 Nov 2.

Leyfer OT, Woodruff-Borden J, Klein-Tasman BP, Fricke JS, Mervis CB.: Prevalence of psychiatric disorders in 4 to 16-year-olds with Williams syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006 Sep 5;141(6):615-22.

Landau B, Hoffman JE, Kurz N.: Object recognition with severe spatial deficits in Williams syndrome: sparing and breakdown. Cognition. 2006 Jul;100(3):483-510. Epub 2005 Sep 26.

Gothelf D, Farber N, Raveh E, Apter A, Attias J.: Hyperacusis in Williams syndrome: characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities. Neurology. 2006 Feb 14;66(3):390-5.

Howlin P, Udwin O.: Outcome in adult life for people with Williams syndrome-- results from a survey of 239 families. J Intellect Disabil Res. 2006 Feb;50(Pt 2):151-60.

Selicorni A, Fratoni A, Pavesi MA, Bottigelli M, Arnaboldi E, Milani D.: Thyroid anomalies in Williams syndrome: investigation of 95 patients. Am J Med Genet A. 2006 May 15;140(10):1098-101.

Cambiaso P, Orazi C, Digilio MC, Loche S, Capolino R, Tozzi A, Faedda A, Cappa M.: Thyroid morphology and subclinical hypothyroidism in children and adolescents with Williams syndrome. J Pediatr. 2007 Jan;150(1):62-5.