ů

Kniha návštěv

Pro Vaše vzkazy

Překlad

Informace pro lékaře

Nejpodrobněji zpracované informace lze najít v článku: Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome, který vyšel v časopise Pediatrics. (Pediatrics; May 2001, Vol. 107 Issue 5, p1192, 13p - text v pdf ke stažení také zde). Publikovaná doporučení zpracovala “American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics”. V článku mimo jiné najdete doporučené postupy pro jednotlivé věkové kategorie dětí a také speciální percentilové grafy výšky, hmotnosti a obvodu hlavy pro děti s WS. Fulltextová verze článku je přístupná z portálu EZP, přístup je možný na heslo z internetových stránek Národní lékařské knihovny (http://www.medvik.cz/medvik/inf_resources.jsp).

Z tohoto článku jsme převzali uvedený přehled incidence jednotlivých zdravotních problémů dětí s Williamsovým syndromem.

Typ postižení

Zrakové
Esotropie (50%)
Hyperopie (50%)

Sluchové
Chronické záněty středouší (50%)
Hyperakusis (90%)

Zubní
Malokluze (83%)
Mikrodoncie (95%)

Kardiovaskulární
Celkem (80%)
SVAS (75%)
SVPS (25%)
PPS (50%)
Stenóza renální artérie (45%)
Jiné arteriální stenózy (20%)
VSD (10%)
Hypertenze (50%)

Genitourinární
Strukturální anomálie (20%)
Enuréza (50%)
Nefrokalcinóza (> 5%)
Rekurentní infekce močových cest (30%)

Gastrointestinální
Potíže s příjmem potravy (70%)
Zácpa (40%)
Divertikly tlustého střeva (30%)
Prolaps rekta (15%)

Kůže/vazivo (integument)
Měkká poddajná kůže (90%)
Tříselná kýla (40%)
Pupeční kýla (50%)
Předčasné šedivění vlasů (90%) (v dospělém věku)

Muskuloskeletální
Kloubní hypermobilita (90%)
Kloubní kontraktury (50%)
Radioulnární synostóza (20%)
Kyfóza (20%)
Lordóza (40%)
Vadný stereotyp chůze (60%)

Kalcium
Hyperkalcémie (15%)
Hyperkalciurie (30 %)

Endokrinní
Hypothyreóza (2%)
Časný nástup puberty (50%) (skutečně předčasná puberta se vykytuje mnohem vzácněji)
Diabetes mellitus (15%) ( v dospělém věku)
Obezita (30%) (v dospělém věku)

Neurologické
Hyperreflexie (75%)
Chiari malformace I (10%)
Centrální hypotonie (80%)
Hypertonie (periferně) (50%)

Kognitivní
Opoždění vývoje (95%)
Mentální retardace (75%)
Hraniční intelekt (20%)
Normální inteligence (5%)
Narušení vizuálně-prostorové konstruktivní kognice (95%)

Chování
ADHD (70%)
Generalizovaná úzkostná porucha (80%)

Z citovaného článku ve stručnosti uvádíme rovněž některá doporučení týkající se zdravotní péče o děti s Williamsovým syndromem:

  • měření krevního tlaku (na obou pažích) a pátrání po srdečních šelestech v rámci běžných lékařských prohlídek
  • vstupní ultrazvuk močového systému a dále pravidelné kontroly funkce ledvin vzhledem ke zvýšenému výskytu renálních anomálií
  • u dětí s nevysvětlenou horečkou je třeba myslet na možnost infekce močových cest
  • pátrat po hyperkalcémii a hyperkalciurii zejména při stanovení diagnózy a dále je-li dítě symptomatické (zvracení, obstipace, neprospívání, dráždivost). Ačkoliv se hyperkalcémie zpravidla spontánně upraví, i nadále je vhodné provádět pravidelné kontroly (podrobná doporučení – viz článek)
  • při zjištění hyperkalcémie/hyperkalciurie doplnit ultrazvukové vyšetření k vyloučení nefrokalcinózy a nefrolitiázy, zvážit dietu s nízkým obsahem Ca, nejlépe se však obrátit na centrum se zaměřením na metabolické vady
  • dětem s Williamsovým syndromem by neměly být podávány multivitamínové preparáty, vzhledem k potencionálně negativnímu účinku vitamínu D
  • v případě trávicích obtíží – řešit zácpu, pátrat po rektálním prolapsu, analní fisuře, gastrointestinálním refluxu
  • pátrat po tříselné a pupeční kýle
  • pravidelně kontrolovat funkce štítné žlázy
  • vzhledem k riziku chronické mesootitidy jsou nutná pravidelná foniatrická vyšetření včetně objektivního zhodnocení sluchu a to již od kojeneckého věku
  • již během kojeneckého věku je nezbytné vyšetření zraku ve specializovaném centru vzhledem k riziku refrakčních vad, strabismu, amblyopie
  • pátrat po skolióze, vadném držení těla, včas doporučit rehabilitaci
  • problémy jako hypertenze, kloubní postižení, rekurentní infekce močových cest a gastrointestinální obtíže se mohou vyskytnout v období adolescence a přetrvávat do dospělosti
  • zvýšenou pozornost vyžaduje anestézie (v literatuře je popsáno několik neočekávaných úmrtí dětí s WS v souvislosti s podáním anestézie)

Další informace najdete i v tomto anglickém textu: Williams Syndrome Health Surveillance, který byl zpracován pro britskou Nadaci Williamsova syndromu. Dentálních problémů se pak týká tento anglický text Dental advice for children with Williams syndrome - neoficiální překlad najdete zde.